【医学】重度発達障害をきたす有馬症候群の原因遺伝子を世界で初めて発見
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国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター（NCNP、東京都小平市 理事長：水澤英洋）神経研究所（所長：武田伸一）疾病研究第二部（部長：後藤雄一）の伊藤雅之 室長らの研究グループが、国内患者数10人程度と推定される難病で、重度発達障害をきたす有馬症候群の原因遺伝子を世界で初めて発見しました。
有馬症候群は、1971年に有馬正高（国立精神・神経医療研究センター病院名誉院長）が世界で初めて報告した疾患です。臨床的には、乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎（ネフロン癆）、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常（molar tooth sign: MTS）を呈し、進行性の腎障害を併発し、腎不全のため腎透析ないし腎移植を要します。これまでに、本邦から31例の報告があるのみで稀少性の高い難病で、常染色体劣性遺伝性疾患と考えられています。
本研究グループは、厚生労働省と日本医療研究開発機構の支援を受け、有馬症候群の原因遺伝子の同定を行いました。その結果、3家系4例の患者検体より、CEP290遺伝子の特定の遺伝子変異を発見しました。
この研究成果は、2018年1月2日にNature Communicationsオンライン版に掲載されました。
有馬症候群は、ジュベール症候群関連疾患の重症型と考えられています。これらの疾患は、すべて一次繊毛の構造に関与する分子の遺伝子異常に起因します。今回の発見は、こうした難病の発症メカニズムの解明に寄与することが期待できます。
全文はURL先で
https://research-er.jp/articles/view/67078
テスト01 >>1
やっぱ発達障害は障害だろうよ。
アホな支援団体はくだらないプライドで特性だから障害じゃ無い！て主張を取り下げろよ、いい加減。
障害認定にならないと本当に困るのは、当事者とそれを密接に支援してる人なんだぞ！ おっネトウヨを真人間にする遺伝子発見か？これノーベル賞もんやろ！ ASDやADHDやLDを指して発達障害なんて言ってるのは世界で日本くらい
世界では単純な知的障害もダウン症も運動発達の遅れも単純な言葉の遅れも全部発達障害 ルドルフ・フォン・ゴールデンバウム「いいこと思いついた！」 ハローワークの紹介でくるおっさんら発達障害もしくは軽度知的障害みたいなやつらばっかで疲れるわ >>3
アスペとかほんとどうしようもねぇもん
医者とか警察とかに注意されても次の日には元通りだもん
しまいにゃ注意されないように権威ある職業に就きたがる
児相送致されても反省できない奴にはムリ この遺伝子見つけても治療は無理で
生まれる前に見つけて中絶しか対策ないんでしょ？
謎の組織がそれも大反対するんだろうなー 発達障害のやつで反社会的行動をとらないやつを身近に見たことない
全員猟奇犯罪を面白がって支持し幇助する基地外ばかり
自称天才児なんて市からテストの解答貰わないとまったく正答できないバカだったし、
年齢も韓国で変えてきて２０歳はサバ読んでるって認めてたぞ。
どうみても犯罪者が学校に来て、殺害するターゲットを探してるようなもんだった。 >>3
これは明らかに器質の障害
問題なのは特に器質には問題なく環境でボケーっとしちゃってる子も含めて悪く扱うことじゃないの？ 誰でも持っているかも知れない遺伝子のエラー
たまたまそれを持っていた二人が出会って結婚すると障害児が生まれる、と
確率の低さに目を瞑り現状維持するか
障害の重篤さを重視し、科学では割り切れない倫理的な後ろめたさを抱えつつ婚前遺伝子クロスチェック法でも作るか
悩ましいね 国内10例程度しかなく3家系程度なら滅多に出会わないだろう
将来的に発病のリスクの高い遺伝子を除外できれば悲劇は減るかも
残ってるのはそれほど長生きする必要が無かったからかなあ… 鬼畜、東京都北区赤羽住民、創価学会集団ストーカーに加担する
ド ト ー ル コ ー ヒ ー は 創価学会だ (2015年時点)
ド ト ー ル グループ エ ク セ ル シ オ ー ル カ フ ェ 、星 乃 珈琲
赤羽警察署は偽証申告した住民の犯罪を
もみ消しにかかってる
ゆねゆぬなゆのはさなな >>19
夫婦が原因を知らないと１人目で懲りずに量産する可能性もあるし難しいよな
たしか拡張型心筋症の子どもを量産している夫婦がいたはず
何人つくっても同じ病気の子が産まれるなら夫婦の遺伝子の相性が良くないんだよね 有馬記念って有馬大臣の名前からとってできたレースって知ってるかい？ オキシトシンを摂取しておけば症状が改善するらしい
厚生労働省は認可しろよ >>21
精神病は本人が困ってるか、本人が回りに迷惑を掛けてるかの問題だから
それに昔ほど薬で儲けることは出来なくなったよ >>25
そうそう、これこれ
夫婦の相性が大事w
近くに一歳になってお座りがやっとの子と、一歳6ヶ月でまだ数歩しか歩けない子がいるんだけど怪しいよね
でもどちらも2人目、もしくは三人目欲しいって言ってる
夫婦の相性の話しってそんなに有名じゃないのかね >>1 年齢も韓国で変えてきて２０歳はサバ読んでるって認めてたぞ
何それ？？？
日本は国民全員の戸籍調査をやり直すべき 保護を受けてる精神障碍者は「あなたは人に無い個性を持ってる貴重な人」などと励まされてる。
知恵遅れや発達障害はそれを盾に社会に出て来るんだよ。
言い訳は「だって僕、知恵遅れなんだもん」 >>31 自分が困ってるのが、アスペで迷惑をかけるのが自己愛性人格障害。 新宿古着屋ワタナベは前頭葉とやらが腐り落ちた結果のキチガイらしいですダイバクショウ >>25
「遺伝のせいじゃない」と思い込みたいんだろう。
そうじゃない子供が産んで「やっぱり遺伝のせいじゃなかった」と言いたいんじゃないかな。 医者も看護師も決して言わないだろうけど重度障害なんてないほうがいいに決まってる
つらいに決まってる ■ このスレッドは過去ログ倉庫に格納されています
