【健康】“体内で脂肪分解できない難病” 赤ちゃんの検査に追加 [無断転載禁止]©2ch.net
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http://www3.nhk.or.jp/news/html/20170716/k10011060681000.html?utm_int=news-new_contents_list-items_001
生まれてすぐのすべての赤ちゃんに行う病気の検査に、体内で脂肪を分解できない難病の検査を追加することになり、厚生労働省は速やかに実施するよう全国の自治体に通知しました。
生まれてすぐのすべての赤ちゃんに行う病気の血液検査は、ホルモンと代謝機能の異常など合わせて１９の病気を対象に行われていますが、厚生労働省は「ＣＰＴ２欠損症」と呼ばれる難病を新たに加えるよう全国の自治体に通知しました。
この難病は、遺伝子の異常で起き、体内で脂肪を分解できないため、かぜなどをひいたときに血糖値が急激に下がり、けいれんや意識障害を起こして死亡することがあります。
厚生労働省の研究班は、３歳未満の乳幼児が突然死したケースを分析したところ、この難病が原因となっている事例を複数確認し、適切に対処することで死亡を防げると報告していました。
通知は今月７日付けで、全国の自治体に対して速やかに行うよう求めていて、この通知で、生まれてすぐのすべての赤ちゃんを対象に血液検査で調べる病気は２０に増えることになります。
厚生労働省の研究班の代表で、島根大学の山口清次特任教授は、「ＣＰＴ２欠損症は新生児の段階で判明していれば、命を救える可能性が高い。自治体には速やかに検査項目に追加してもらいたい」と話しています。
7月16日 5時17分 救える可能性というが、救えた可能性と考えると悲しいな カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症
長鎖脂肪酸のミトコンドリア内への転送が障害され、脂肪酸代謝が十分行われずにエネルギー産生低下を引き起こす。
新生児期発症型はけいれん、意識障害、呼吸障害などで急性発症し、著しい低血糖や高アンモニア血症、肝逸脱酵素の上昇などをきたす。
乳児期以降は飢餓時や発熱時に、Reye様症候群として発症する。急性発症が死亡につながる症例もある。
本邦でのCPT2欠損症は約260,000出生に対して1例の頻度と推測されている。
新生児発症型はけいれん，意識障害，呼吸障害，心不全などで急性発症し，著しい低血糖や高アンモニア血症，
肝逸脱酵素の上昇，高CK血症，心筋症などをきたし、致死率が高い。
伝導障害や上室性頻拍などの不整脈が初発症状としてみとめられることも多い。
先天奇形（小頭症，外表奇形，嚢胞性異形成腎）などが認められることがある。
乳幼児発症型は、感染や長時間の飢餓を契機に急性発症し，急性増悪を繰り返すこともある。
急性期の症状は，筋力低下，急性脳症様/Reye様症候群様発作，突然死などである。
遅発型は、主に年長児，学童あるいは成人以降に，間欠的な横紋筋融解症，筋痛などの症状を呈する。
安定期には食事間隔の指導（年齢に応じた空腹許容時間の厳守）、シックデイにおける早期治療介入、高炭水化物（総カロリーの70%程度），
低脂肪食（総カロリーの20%以下）などの栄養療法を行う。
中鎖脂肪酸はミトコンドリア内への輸送は障害されないため，中鎖トリグリセリド（MCT）オイル，MCTパウダーやMCT強化乳の摂取が推奨される
食事療法でミルクを特殊なもの 必須脂肪酸強化MCTフォーミュラを使用する必要があるそうです。
新生児発症型は、予後不良である。乳幼児型も急性期に速やかな治療が行わなければ死に至ることもある。
遅発型においては筋症状の重症度・頻度は様々である。
成人期以降
遅発型も含め，学童期以降の成人期のリスクとして，ダイエット，過度な運動，外科手術，妊娠，出産，飲酒が
挙げられるので注意を要する >>4
これが正しい
死ぬ運命のものを鎖に繋いで死んでいないことにする、無理矢理動かして医療費を盗む。
国家に対する反逆者だ。 取り込まれて貯蔵されても消費出来ないとどうなるの？？？
長鎖脂肪酸はカイロミクロンというリポ蛋白質粒子となってリンパ管から大循環系に入り、主に脂肪組織や筋肉組織に取込まれ、一旦貯蔵されてからグリコーゲンが枯渇したときに分解されて、ゆっくりと消費される。 ドトールコーヒーは悪の結社、創価学会の
一員だ
集団ストーカーを行なってる
ドトールも創価も法的措置を取らないのは
事実だからです
１０月５日悪魔の娘 生誕
エクセルシオールカフェ赤羽東口閉店は
証拠隠蔽
とうきょうときたくあかばねは
そうかのまち 公明党は悪党 (転載可)
「今、光は見えないが、それは雲のかなたで輝いている」
(旧約聖書 『ヨブ記』37章21節から)
tっghgっっっっっっhっっっっg これほどの難病を持ったまま生かすのか？それも残酷じゃないかな。
まだ幼児なら、俺はこのまま死ぬのかとかいう死の恐怖もないだろ。その時が怖がらずに死ねる絶好の機会でもあるだろうに。 >>14
出生児に外見の奇形とかが出る程の重篤ならその時点でわかってるわけだから
比較的症状が軽いにもかかわらず亡くなってる赤ん坊は新生児スクリーニングで発見されたら食事等を気をつける風邪ひいたときは気をつけるだけで命を落とすことないレベルなんじゃないの？
新生児スクリーニングは表面上には判らない様な病気を見つけるのが目的だろうから外見の奇形外見の出る程の子(予後が悪く継続的な介護が必要)の延命のためじゃない なるほど。俺もこれだ。道理で１７３センチ９７キロはぽっちゃり気味だと思ったｗｗ 成人病にはならない程度の小太り成人は、極端に病気に強い。
病魔とのちょっとした小競り合い、グリコーゲンが底を突いた篭城戦で、
緊急財政出動で脂肪を簡単に戦費に使えるおかげ。 ■ このスレッドは過去ログ倉庫に格納されています
