【マルシリ症候群】火傷も骨折も気づかない、痛みを感じないイタリアの一族に世界の研究者が注目…遺伝子の変異を確認
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火傷も骨折も気づかない 痛みを感じない一族 「マルシリ症候群」に世界の研究者が注目（伊）
2018.01.05 19:30
http://japan.techinsight.jp/2018/01/yokote201712251348.html
http://static.techinsight.jp/wp-content/uploads/2017/12/Marsili-Syndrome2.jpg
痛みを知らない「マルシリ症候群」の女性
普通の人が「ギャッ！」と叫んでしまうほどの痛みにも平然としている。痛みの感覚をほとんど持ち合わせていない人々がこの世の中にわずかばかり存在するそうだ。その極めて稀な疾患の名は「マルシリ症候群」。
ある遺伝子の突然変異によるもので、あまりにも症例数が少ないため研究の途中ではあるが、上手くいけば痛みのケアに新たなる光を見出せるかもしれないという。
イタリアのシエナに暮らすレティツィア・マルシリさん（Letizia Marsili、52）。彼女は「ほとんど痛みというものを味わったことがありません。私の家族にはこの非常に奇妙な遺伝子疾患が多く見られます」と語る。
つねろうが叩こうがまるで痛みを感じない人々など世界に例がないとして、研究者は彼女の一族の名から、これを「マルシリ症候群（Marsili syndrome）」と名付けた。
幼少期から火傷しようが骨折しようが、特に苦痛を感じなかったというレティツィアさん。一般の人が「麻酔して下さい！」と訴えるほどの痛みにも耐えられるという。
母親と姉と自分、そして2人の息子と姪の少なくとも6名が同じ現象を訴えており、全員のある遺伝子に共通して変異が確認されたこともあって、
緩和ケアなど痛みの治療が専門である世界の研究者たちから熱い注目が集まっているそうだ。
そんななか、英メディア『BBC』の取材に応じたレティツィアさんたち。
24歳の息子ルドヴィコさんはサッカーをしているが、酷い怪我をしても何食わぬ顔でプレーを続けるため周囲はヒヤヒヤしてしまう。
足首にたびたびトラブルを起こすといい、X線写真の結果そこに多数の微小な亀裂が確認された。
また21歳のベルナルドさんは自転車から落ちて肘を骨折したことがあるが、痛みを感じないため再び自転車にまたがり、14kmもの距離を走ったことから診察した医師を驚かせた。
そしてレティツィアさんはスキーの転倒事故で右肩を骨折したが、涼しい顔で午後もスキーを続行。翌朝、手の指がうまく動かせなくなって初めて病院へ急いだ。
また姉のマリア・エレナさんとその娘のヴィルジニアさんも「マルシリ症候群」である。
マリアさんがとても熱い飲み物でしばしば上あごの粘膜を火傷してしまう一方、ヴィルジニアさんは冷たい氷水になかに手を入れて20分は耐えられるそうだ。
>>2以降へ続く >>1続き
この痛みを感じないという現象は危険をはらんでいる。痛みは身体に起きた不調を知らせる重要なサインである。
レティツィアさんも「完全に（痛みが）ゼロというわけではありません。実際には数秒間にわたりわずかですが痛みの認識はあり、これはとても大事なこと」と語っている。
もっとも、一般人が感じる痛みを経験してみたいかと尋ねられれば、レティツィアさんをはじめ全員が首を横に振る。痛みは生活の質を確実に下げるもの。
数奇な運命とはいえ、レティツィアさんは痛みを感じずに済むのであれば人生これほど楽なことはないと考えているそうだ。
ロンドン大学ユニバーシティ・カレッジの主任研究者で、この一族について学術誌『Brain』に論文を発表したジェームズ・コックス博士は、
「皆さんにはすべての神経がちゃんと揃っています。ただ中に機能していないものがあるということ。ZFHX2と呼ばれる遺伝子の変異が共通して確認されています」と語る。
レティツィアさんも彼らの研究に協力しており、同遺伝子を欠損させたマウスを用いた2度の実験では大きな手ごたえをつかんだもよう。
高温に対して鈍感であることもわかったといい、麻酔薬や痛みのケアに新たなる方法の発見につながる予感があると期待を寄せている。
またイタリア・シエナ大学のアナ・マリア・アロイツィ教授は、他の遺伝子との関連性についてもより多くの慎重な研究を行っていけば、慢性的な疼痛症候群について新しい治療法や医薬品の開発がなされるであろうと予想している。 でも痛点はひどい事態にならぬよう自分の身を守るために必要なんだけどな バットでおもいっきり背骨ぶっ叩いてやれば治るって、アニメで言ってたわ（鼻ほじ〜 九門鳳介「美空、おめぇのことかい？」
美空「ふふ、そうかもしれませんね」 無痛症の子が割れたガラスを食って困るというテレビを見た気が 眠れない一族ってのもイタリアにいたよな
ある年齢から眠れなくなっていって最終的には死に至る >>19
逆。
痛みを感じないと、負傷に気付かないで、容易に致命傷になってしまう。
痛みを感じることは身を守るための大事な機能。 出産の痛みはどうなの。
アレさえなければもう一人くらい産んでもいいっていう女性は多いと思う。 >>20
真っ先にそれが頭に浮かんだけど
まさか書き込む奴がいるとは思わなかったｗ 外傷だけじゃなくて体内の痛みも耐えられるのかな？
もしそうなら末期ガンみたいな終末医療に使えるようになってほしい 日本人は精神的なタフだよね
増税されても売国されても気づかない イタリアて遺伝からくる変な病気が多いね
眠らない病気もイタリアじゃなかったけ？ 痛覚が働いてないと重大な欠損や病気にも気がつかないから
羨ましいなと思う所もあるが痛みはやはり必要だよ。 身体にとっては危険なんだろうけど正直羨ましい
痛み受信レベルをコントロール出来たらいいのに 鬼畜、東京都北区赤羽住民、創価学会集団ストーカーに加担する
ド ト ー ル コ ー ヒ ー は 創価学会だ (2015年時点)
ド ト ー ル グループ エ ク セ ル シ オ ー ル カ フ ェ 、星 乃 珈琲
赤羽警察署は偽証申告した住民の犯罪を
もみ消しにかかってる
fっhっjっっっっっふ ドラえもんであったな
「痛みは自分を守るために必要だ」ってドラえもんがのび太を諭すシーンが 漫画とかでよくあるけど痛みを感じないって兵士としては致命的
痛みを知っている人間が後天的に痛みを感じなくなるのとは違うから漫画よりひどいかも
反射的にたぶん避けない 辛味も全く感じないって事だろうね
食に関して言えば、ワサビやカラシや唐辛子なんかの辛さが一切感じれないのは何だか味気ないなあ いきなり刺されても気付かないだなんて何かイヤだな
(´･ω･｀) ホントに不思議な話
遺伝するから突然変異でもない、、、
でも遺伝するからには生物保存の条件が機能してると考えるとまだ他にもいなければならない、、
この家族から裾野が広がってゆくのか、、、
そうなると新しい「ミュータント」の誕生だ！ 素晴らしい！ 快感はあるのか？
味覚はあるのか？
便意はあるのか？ 今いいともが続いていた時のいいともレギュラーは誰かを考えるのは楽しい 痒みも感じないなら、蚊を媒介する感染症にも対処できなさそう。 西村寿行の「化石の荒野」に出てきた山沢（？）だったかな
無痛症のやつがいたのを思い出した 体の異常を検知する仕組みは必要だけど、痛み以外の感じ方もあったのでは？
ここまで痛くなくてもとは思う セックスしても気持ちよくないんじゃね？まーんもちーんも >>1
ふーん。こういう事あるんだ。
そうすると、やっぱ、大なり小なり人種によって、痛みに強い弱いあるんだろうなぁ。
日本人は割と痛みに強いのではなかろうか。痛覚に対して。 スペルマって言う痛みを感じない呼吸法だか格闘技をネタにしていた芸人がいたな これむしろダメなヤツだろw
脚折れたままボール蹴り続けるとか恐ろしいわ >>76
痛みは避けろという原始的スクリプトだし
理性で考えれば〜それは痛みの学習で要は後付け
痛みを知らなければ避ける発想自体がないよたぶん この症候群の人は子供のうちに死ぬことが多いとか漫画で見た
痛みの恐怖がないので、危険なことに躊躇がないから 触覚は普通なんだろうか？
快感も鈍感ならそれは残念な事だな >>98
今まさに恐怖心はあるのか書こうかと思ってた
例えば痛くはなくても高所から落ちれば無傷ではない事くらい想像できる
そこに恐怖は生まれるのか？ ■ このスレッドは過去ログ倉庫に格納されています
