【研究】意思とは無関係に体や顔が動いたりする遺伝性の難病「ハンチントン病」、正常化物質の合成成功 治療薬開発も 大阪大
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意思とは無関係に体や顔が動いたり、認知機能が低下したりする遺伝性の難病「ハンチントン病」で、異常に長くなった原因遺伝子を正常化できる物質の合成に成功したと、大阪大などの研究チームが発表した。動物実験で効果を確認しており、治療薬の開発につながる可能性がある。
ハンチントン病は「HTT遺伝子」と呼ばれる遺伝子の特定部分が加齢に伴い長くなり、異常なたんぱく質が合成されて脳や神経が傷つくのが原因。30代以降の発症が多く、国内に約1000人の患者がいるとされる。根治療法は確立されていない。
研究チームは、HTT遺伝子の異常伸長部分がヘアピンのような構造になり、修復機能が誤って作用してさらに長く伸ばしている点に着目した。ヘアピン構造に結合する低分子化合物を開発し患者の細胞に加えたところ、1カ月後で伸長が約1割抑えられた。別の修復機能が働き、異常な伸長部分が切り取られたとみられる。
ハンチントン病のマウスの脳に化合物を投与すると、異常なたんぱく質が1カ月で半減した。
遺伝子が異常に伸びて発症する疾患は他に脊髄（せきずい）小脳失調症や筋強直性ジストロフィーなどがあり、応用できる可能性があるという。チームの中森雅之・阪大特任講師（神経内科学）は「人で安全性と有効性を確認する研究につなげたい」と話している。
成果は、米科学誌「ネイチャー・ジェネティクス」電子版に掲載された。【渡辺諒】
https://cdn.mainichi.jp/vol1/2020/02/18/20200218k0000m040259000p/9.jpg
https://mainichi.jp/articles/20200218/k00/00m/040/178000c 俺も、意志とは関係なく寝てるときにビクッとなっちゃうわ >>8
舞踏病は患者数多いから事情がまた違う
同じ難病なんだけどな チックとは違うのか？
ビートたけしって映画でもあのまま撮られてるの？ 「絶対に盗まれない傘」が爆誕。ユーモアあふれる盗難防止シールが面白すぎる（画像）
http://ttoky.serveirc.com/1127.html ・アッシはハンチントン病なんでござんす
・なあーにトンチンカンなこと言ってやがんだコイツは？ >>14
うげー
youtubeで検索して見てみたが大変そうだな 定期的にビクンビクンと動く人や、突然声を出す人を見た事がある 観た事はないが「父ちゃんのポーが聞こえる」って映画はこの病気が題材だよね
主役の少女が吉沢京子 >>22
難病ってきくとレアな病みたいな印象だけどリウマチなんかもそうだからな 大阪なんだけどたまに街で（多分同じ人）バイクに乗ってて５秒に１回くらいのペースで右後方を振り返る病気の人をよく見かける TVでやってた青年の病気か？
良かったな。
日本は医療でトップになるべき。
他国やテレビモニターにバラ撒く金を研究に注げよ 俺も若い頃は無関係に勃起して大変だった(´・ω・｀) ハンチントン舞踏病って昔習ったけど
舞踏がどっか行ったのね 遺伝子はタンパク質を作る設計図なだけでなく、逆にタンパク質などによって作られたり書き換えられてるのか ハーメルンの笛吹き男が子供たちを笛で操って洞窟に閉じ込めた話の元ネタか ドクターハウスで部下の女医がこの病気じゃなかった？ こういう、少数しか罹患していない難病に解決策が出ると、めちゃくちゃ嬉しい。 >>30
それはやり過ぎかもしれないけど要所要所で確認を怠らない慎重なバイク乗りは好感持てるわ ■ このスレッドは過去ログ倉庫に格納されています
